Actividad no 2 con
el ADN de la Familia Blackett
Pruebas de paternidad con datos de STR
En esta actividad Ud. asumirá el papel de un científico genético
en un laboratorio de pruebas de paternidad por ADN. Acaba de obtener los
perfiles de ADN de Bob, Ana, David y María, así como información
sobre Alfredo y Nuria, los progenitores de Bob. En su tarea como genético,
no es esencial conocer todas las técnicas de laboratorio empleadas
para obtener los genotipos de la familia Blackett; su trabajo se basa en
la comprensión de los principios de la genética mendeliana
y su aplicación a los loci STR.
Éstas son sus opciones:
-
Pasar de inmediato a las preguntas que viene a continuación e interpretar
los datos que ya ha recopilado.
-
Repasar los principios de genética
necesarios para esta actividad.
-
Usar los datos que hemos recopilado
para Ud. o, si lo prefiere, usar los datos que haya recopilado Ud..
-
Descargar una hoja de cálculo
para esta actividad en formato PDF, con los datos que hemos recopilado
por Ud..
Responda a las siguientes preguntas para verificar su comprensión
de la genética humana.
1. ¿Quiénes son los padres de
David y María?
¿Apoyan todos los datos sobre los genotipos de Bob,
Ana, María y David la conclusión de que Bob y Ana son los
padres biológicos de María y David? Debe Ud. justificar su
respuesta haciendo referencia a los respectivos genotipos en los loci STR.
2. ¿Cuál es el legado genético
de Alfredo y Nuria?
Los alelos que Bob transmite a sus descendientes los heredó
a su vez de Alfredo y Nuria, los progenitores de Bob. Identifique, entre
los 13 loci STR del CODIS, los alelos de los genotipos de María
y David que se han heredado, sin ambigüedad, de cada uno de sus abuelos
paternos. Luego identifique cualquier alelo adicional que pudieran haber
heredado de sus abuelos paternos.
3. Diversidad genética y reproducción
sexual
A menudo se pregunta a los científicos genéticos
por qué los hijos o hijas no han heredado un cierto rasgo de sus
progenitores. Como genético humano, Ud. sabe que un mecanismo que
asegura la diversidad genética es la segregación independiente
de los alelos de loci diferentes durante la formación de los gametos
(óvulo y espermatozoide); esto es la segunda ley de la genética
de Mendel. Para ilustrar este importante principio genético, calcule
cuántos genotipos serían posibles entre los descendientes
de Bob y Ana para el perfil de ADN combinado de los loci D3S1358, vWA y
FGA. Si se ve capacitado, calcule después los genotipos posibles
de los descendientes de Bob y Ana para los 13 loci STR del CODIS.
4. ¿Cuántos genotipos son posibles
en una población para un perfil de ADN de tres loci?
Si en una población hay dos alelos (A y B) en un locus
genético, hay tres posibles genotipos: AA, BB y AB. Si hay tres
alelos (A, B o C), hay seis posibles genotipos: AA, BB, CC, AB, AC y BC.
Para N alelos distintos, el número de genotipos posibles viene dado
por la expresión siguiente:
Si asumimos que las escaleras de referencia de alelos, de nuestro
ejercicio de recopilación de datos, representan todos los posibles
alelos (lo cual es una estimación conservadora), ¿cuántos
genotipos son posibles en una población para la combinación
de loci STR D3S1358, vWA y FGA?
5. ¿Cuántos genotipos son posibles
en una población para la combinación de los 13 loci STR del
CODIS?
Si se siente con ánimo, calcule el número de
genotipos posibles considerando los 13 marcadores STR del CODIS. La tabla
siguiente muestra el número de alelos para cada locus. Le advertimos
que la cifra será muy alta.
Locus |
D3S1358 |
vWA |
FGA |
D8S1179 |
D21S11 |
D18S51 |
D5S818 |
Alelos |
8 |
11 |
14 |
12 |
22 |
21 |
10 |
Locus |
D13S317 |
D7S820 |
D16S539 |
THO1 |
TPOX |
CSF1PO |
AMEL |
Alelos |
8 |
10 |
9 |
7 |
8 |
10 |
X Y |
|