Genética mendeliana |
Traducido de:
Horwitz's Lectures on Mendelian Genetics HuBio 554 Medical Genetics, Fall 1997 Dr. Marshall Horwitz, Univ. Washington Reproducido con permiso del autor |
Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los loci o, más frecuentemente, en un solo locus.
Expresión observable del genotipo, como rasgo morfológico, bioquímico o molecular.
La unidad hereditaria básica, definida inicialmente por el fenotipo. Por definición molecular, una secuencia de DNA necesaria para la producción de un producto funcional, el cual normalmente es una proteína pero en ocasiones es un RNA.
Una de las versiones alternativas de un gen que puede ocupar un locus dado.
Una sola molécula de DNA condensada sobre un esqueleto proteico en el núcleo de una célula. Cada cromosoma contiene miles de genes. Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (X e Y), dando un total de 46 (Tjio & Levanin, 1956).
Una de las dos moléculas paralelas de DNA en una célula mitótica tras la replicación.
(Esta imagen se ha tomado de Tokyo Medical College)
Es el proceso de división celular en el que se forman los gametos haploides a partir de células germinales diploides. Este tipo de división resuelve el problema de evitar que el tamaño del genoma se duplique en cada generación de un organismo sexual. Los errores en la meiosis son responsables de las principales anomalías cromosómicas.
46 cromosomas → 23 cromosomas
contenido 2n de DNA → contenido n de DNA
diploide → haploide
Zigoteno: etapa en la que tiene lugar el proceso de emparejamiento (sinapsis).
Paquiteno: etapa en la que tiene lugar el sobrecruzamiento (o recombinación).
Anafase: el número de cromosomas comienza a dividirse en dos al ser desplazadas las cromátidas hermanas hacia polos opuestos de la célula.
Dictioteno: la meiosis femenina empieza en la etapa prenatal y se detiene en esta etapa antes del nacimiento (único para las hembras). Se reinicia en la ovulación y se completa en la fertilización.
Es funcionalmente idéntica a la mitosis de las células somáticas, excepto que sólo hay presentes 23 cromosomas.
Hay, en promedio, alrededor de 50 quiasmas (puntos de sobrecruzamiento) por cada meiosis masculina (aproximadamente 1 por cada brazo de cromosoma).
Las meiosis femeninas tienen más quiasmas y, por tanto, más recombinaciones que las masculinas.