Actividad no 2 con 
el ADN de la Familia Blackett

Pruebas de paternidad con datos de STR

En esta actividad Ud. asumirá el papel de un científico genético en un laboratorio de pruebas de paternidad por ADN. Acaba de obtener los perfiles de ADN de Bob, Ana, David y María, así como información sobre Alfredo y Nuria, los progenitores de Bob. En su tarea como genético, no es esencial conocer todas las técnicas de laboratorio empleadas para obtener los genotipos de la familia Blackett; su trabajo se basa en la comprensión de los principios de la genética mendeliana y su aplicación a los loci STR.

Éstas son sus opciones:

  • Pasar de inmediato a las preguntas que viene a continuación e interpretar los datos que ya ha recopilado.
  • Repasar los principios de genética necesarios para esta actividad. 
  • Usar los datos que hemos recopilado para Ud. o, si lo prefiere,  usar los datos que haya recopilado Ud.. 
  • Descargar una hoja de cálculo para esta actividad en formato PDF, con los datos que hemos recopilado por Ud..
Responda a las siguientes preguntas para verificar su comprensión de la genética humana.

1. ¿Quiénes son los padres de David y María?

¿Apoyan todos los datos sobre los genotipos de Bob, Ana, María y David la conclusión de que Bob y Ana son los padres biológicos de María y David? Debe Ud. justificar su respuesta haciendo referencia a los respectivos genotipos en los loci STR.
2. ¿Cuál es el legado genético de Alfredo y Nuria?
Los alelos que Bob transmite a sus descendientes los heredó a su vez de Alfredo y Nuria, los progenitores de Bob. Identifique, entre los 13 loci STR del CODIS, los alelos de los genotipos de María y David que se han heredado, sin ambigüedad, de cada uno de sus abuelos paternos. Luego identifique cualquier alelo adicional que pudieran haber heredado de sus abuelos paternos.
3. Diversidad genética y reproducción sexual
A menudo se pregunta a los científicos genéticos por qué los hijos o hijas no han heredado un cierto rasgo de sus progenitores. Como genético humano, Ud. sabe que un mecanismo que asegura la diversidad genética es la segregación independiente de los alelos de loci diferentes durante la formación de los gametos (óvulo y espermatozoide); esto es la segunda ley de la genética de Mendel. Para ilustrar este importante principio genético, calcule cuántos genotipos serían posibles entre los descendientes de Bob y Ana para el perfil de ADN combinado de los loci D3S1358, vWA y FGA. Si se ve capacitado, calcule después los genotipos posibles de los descendientes de Bob y Ana para los 13 loci STR del CODIS.
4. ¿Cuántos genotipos son posibles en una población para un perfil de ADN de tres loci?
Si en una población hay dos alelos (A y B) en un locus genético, hay tres posibles genotipos: AA, BB y AB. Si hay tres alelos (A, B o C), hay seis posibles genotipos: AA, BB, CC, AB, AC y BC. Para N alelos distintos, el número de genotipos posibles viene dado por la expresión siguiente:
equation
Si asumimos que las escaleras de referencia de alelos, de nuestro ejercicio de recopilación de datos, representan todos los posibles alelos (lo cual es una estimación conservadora), ¿cuántos genotipos son posibles en una población para la combinación de loci STR D3S1358, vWA y FGA?
5. ¿Cuántos genotipos son posibles en una población para la combinación de los 13 loci STR del CODIS?
Si se siente con ánimo, calcule el número de genotipos posibles considerando los 13 marcadores STR del CODIS. La tabla siguiente muestra el número de alelos para cada locus. Le advertimos que la cifra será muy alta.
Locus D3S1358 vWA FGA D8S1179 D21S11 D18S51 D5S818 
Alelos 11  14  12  22  21  10 
Locus D13S317 D7S820 D16S539 THO1 TPOX CSF1PO AMEL
Alelos 10  10  X Y