Actividad no 2 con
el ADN de la Familia Blackett
Genética de la herencia de los STR
Dado que no hay fenotipos asociados a los loci STR del CODIS, la comprensión
de la herencia genética de los STR es más sencilla que la
de otros problemas genéticos. Sólo se necesita considerar
los genotipos de los padres y de su descendencia. Los alelos de los distintos
loci STR se heredan como cualquier otro marcador genético mendeliano.
Cada uno de los padres, diploides, transmite uno de sus alelos a cada descendiente.
Aquí se muestra una breve revisión de los conceptos y
términos genéticos importantes para entender la herencia
de alelos STR. Para una guía en profundidad, visite nuestro grupo
de problemas Cruce
monohíbrido.
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Alelo. Cada una de las formas diferentes de un gen (véase
nota
1). Las distintas longitudes de repeticiones de STR representan
alelos diferentes en un locus genético; por ejemplo, 8 y 9
hacen referencia a alelos diferentes en el locus THO1.
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Locus. La posición, dentro de un cromosoma concreto, en la
cual se sitúan los distintos alelos de un marcador genético.
El plural es loci.
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Cruce monohíbrido (o cruza monohíbrida). Cruzamiento
genético que implica a progenitores que sólo difieren en
un rasgo. La herencia de cada uno de los 13 loci STR se puede considerar
como un cruce monohíbrido independiente.
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Genotipo. Composición genética de los alelos presentes
en un locus. Puesto que somos diploides, cada uno tenemos dos alelos en
cada locus.
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Homocigótico. Los dos alelos de un locus son el mismo; por
ejemplo, Alfredo tiene un genotipo (29,29) en el locus D21S11.
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Heterocigótico. Los dos alelos de un locus son diferentes;
por ejemplo, Nuria tiene un genotipo (29,31) en el locus D21S11.
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Serie alélica múlitple. Existen muchos alelos difernetes
para un locus; por ejemplo, los alelos conocidos en el locus vWA son: 11,
12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20 y 21.
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Cuadrícula de Punnett. Un diagrama que se usa para determinar
cuáles son todos los genotipos posibles que pueden aparecer en un
cruce genético. Todos los diagramas que se observan en esta página
son cuadrículas de Punnett.
A continuación se muestran algunos ejemplos de interpretación
de datos de STR en un estudio familiar de ADN. Las cifras situadas fuera
de la cuadrícula indican los alelos que pueden estar presentes en
los gametos (óvulo y espermatozoide) de los progenitores. Las cifras
del interior de la cuadrícula son los genotipos posibles para los
descendientes.
Caso 1
Si se conocen los genotipos de ambos progenitores, usamos una cuadrícula
de Punnet para predecir los genotipos posibles en sus descendientes (véase
nota
2). Cada hijo o hija hereda, en cada locus, un alelo de cada progenitor.
Área (a): en el locus D21S11, los descendientes de Bob Blackett
y su esposa Ana pueden tener 4 genotipos diferentes. El hijo, David, tiene
(28,31), mientras que la hija, María, tiene (29,30). Área
(b): Bob Blackett heredó el alelo 31 de sus madre, Nuria. Por lo
tanto, el alelo 29 es paterno. Si el paterno de Bob no fuera el 29, ¿cuál
sería la conclusión?
Caso 2
Si se conocen los genotipos de una madre y varios hijos e hijas, a menudo
es posible predecir sin ambigüedad el genotipo del padre. En este
caso, Luisa es la madre con un genotipo (9, 9.3) en el locus THO1. A partir
de la cuadrícula de Punnett podemos determinar que los alelos paternos
de sus hijas (Teresa, Mónica y Esther) son respectivamente 8, 9.3
y 9.3. En consecuencia, su padre, Esteban, debe tener un genotipo (8, 9.3).
Si las tres hijas tuvieran tres alelos paternos diferentes, ¿cuál
sería la conclusión?
Caso 3
A veces sólo se puede predecir uno de los alelos del padre a partir
de los genotipos conocidos de la madre y de varios descendientes. En este
ejemplo, el genotipo de Luisa, la madre, es (16,17) en el locus D18S51.
Los genotipos de sus hijas son bien (16,18) o bien (17,18). Tanto Teresa
como Mónica y Esther han heredado el alelo 18 de su padre,
Esteban. No podemos determinar si el genotipo de Esteban es homocigótico,
(18,18) o heterocigótico, (18,?) donde ? indica cualquier otro alelo.
Caso 4
¿Es posible determinar los genotipos de los progenitores cuando
sólo se conocen los de sus descendientes? Consideremos el caso de
los 4 primos de Bob Blackett 4, Marina, Carlos, Jorge y Elena. Bob no disponía
de muestras de José y Lucía, los padres de sus primos, ambos
fallecidos. En un caso forense real, José y Lucía podrían
representar "personas desaparecidas". En el cuadro (a) podemos situar los
3 genotipos conocidos de los 4 hijos e hijas. En el cuadro (b) predecimos
los únicos 2 genotipos progenitores compatibles con los descendientes.
Observe que no podemos determinar qué genotipo pertenece al padre
y cuál a la madre.
Caso 5
Una variación del caso 4 es aquélla en la que sólo
se conocen los genotipos de dos descendientes y hay que predecir los de
ambos progenitores. Cuadro (a): Marina y Elena tienen (15,16) en el locus
D3S1358. Carlos y Jorge tienen (18,18). Cuadro (b): los únicos genotipos
que pueden dar lugar a este resultado son (15,18) y (16,18). De nuevo,
no podemos predecir cuál corresponde al padre y cuál a la
madre.
Caso 6
En ocasiones, no se puede predecir sin ambigüedad los genotipos progenitores
a partir de los genotipos de sus descendientes. Marina tiene (16,17) en
el locus vWA. Carlos, Jorge y Elena tienen (16,18). ¿Cuáles
son los genotipos progenitores? Cuadro (a): una posible interpretación
es que los progenitores tienen (16,18) y (16,17). Cuadro (b): otra posibilidad
es que un progenitor sea (17,18) y el otro (16,?), donde ? representa cualquier
alelo.
Notas del traductor:
1. El concepto de alelo no está restringido a los genes, sino
a cualquier región del genoma, sea ADN codificante (génico)
o no. De hecho, la mayoría de STR corresponden a regiones no codificantes.
2. Dado que en algunos casos será preciso distinguir entre padre
y madre, hijo e hija, pero en otros no, se ha adoptado la terminología
"progenitores" y "descendientes" para hacer referencia a ambas generaciones
sin distinción de sexo. Se evita el plural "padres", reservándolo
para los casos de varios padres candidatos (varones), e "hijos" para varios
hijos varones.
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