Drepanocitosis
Las fibras de hemoglobina S polimerizada distorsionan la forma normal de los eritrocitos (glóbulos rojos o hematíes) que, en lugar de discos bicóncavos, se asemejan a un creciente lunar o una hoz. De esta morfología proceden los nombres de las células y de la patología que se genera:
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| Del griego δρεπανον: hoz. | Del latín falx, falcis: hoz. |
En inglés se llaman sickle cells y sickle cell anemia (sickle significa hoz).
Los individuos heterocigóticos tienen una mezcla de hemoglobina A y hemoglobina S. La hemoglobina A impide la polimerización, con lo que la anemia es moderada. En los individuos homocigóticos, la hemoglobina S polimeriza libremente; en los capilares más estrechos los eritrocitos, que no pueden deformarse, dejan de fluir; además, las fibras de hemoglobina llegan a romper los eritrocitos (imagen), produciéndose la forma más grave de la enfermedad. Además, la hemoglobina S es más estable en su forma desoxigenada, por lo que el suministro de oxígeno a los tejidos es más pobre.
En contraste, la hemoglobina S confiere resistencia para un tipo de malaria. A lo largo de la evolución, esta "ventaja" ha hecho que la drepanocitosis (con genotipo heterocigótico) tenga una incidencia de hasta un 40% en algunas regiones de África donde la malaria es endémica.