ADN en Medicina Legal:
Grupo de Problemas no 1
Problema 5: VNTR: regiones hipervariables
Guía
| Una repetición en tándem es una secuencia corta de ADN que se repite consecutivamente, cabeza con cola, en un locus cromosómico específico. Se encuentran repartidas por todo el genoma humano. Algunas secuencias se encuentran en un solo sitio --un locus único-- del genoma. Para muchas de las repeticiones en tándem, el número de unidades repetidas varía entre individuos; tales loci se llaman VNTRs. Un ejemplo de VNTR en humanos es una secuencia de ADN de 17 pb que se repite entre 70 y 450 veces en el genoma. El número total de pares de bases en ese locus puede así variar entre 1190 y 7650. |
| El método medicolegal más habitual para caracterizar los VNTRs es el uso de la hibridación de Southern, descrita en el Problema 1. Si el ADN qe flanquea un VNTR se corta con una endonucleasa de restricción, el tamaño del fragmento resultante puede variar, conduciendo a un RFLP, o "polimorfismo en la longitud de los fragmentos de restricción" (Restriction Fragment Length Polymorphism). Esto se muestra esquemáticamente en la figura, en la que los rectángulos rojos representan la unidad de repetición y los círculos azules, los sitios de corte por una endonucleasa de restrición. En esta figura, sólo se ilustran tres variantes diferentes (alelos) para el locus VNTR, pero es habitual en los loci VNTR humanos encontrar 50 o más alelos distintos. |
Se hereda un VNTR de cada progenitor
| El análisis de un locus VNTR mediante hibridación de
Southern suele mostrar un patrón de dos bandas, una heredada de
cada progenitor (padre y madre). Puede darse un patrón de una sola
banda, si el tamaño de las dos bandas es el mismo o muy similar.
Para nuestro ejemplo sencillo de tres alelos diferentes, designados A,
B y C, son posibles seis perfiles distintos de ADN.
Los genotipos posibles son AA, BB, CC, AB, BC y AC, como se muestra en la figura de abajo. Cada uno de estos genotipos se puede distinguir como un patrón diferente de una o dos bandas tras la hibridación de Southern, como se aprecia en la autorradiografía de la derecha. |
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Los perfiles de ADN varían de una persona
a otra
| Cuando se comparan los perfiles de un solo locus VNTR para individuos no relacionados entre sí, habitualmente son diferentes. No obstante, es posible que dos personas tengan el mismo perfil en uno o dos loci por casualidad. Sin embargo, la probabilidad de que dos personas tengan el mismo perfil de ADN en 4, 5 o 6 loci VNTR diferentes es extremadamente baja. Cuando se usan los perfiles de ADN con fines medicolegales, se analizan de 4 a 6 loci VNTR diferentes. |
El
Proyecto Biológico
University of Arizona
Tuesday, August 20, 1996
Traducido en Marzo 2004
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