I. Objetivos

II. ¿Qué es la Citogenética?

III. ¿Por qué estudiar Citogenética?

IV. Organización del genoma humano

V. Análisis cromosómico

A. Muestra

B. Tratamiento de la muestra

C. Extensión de metafase

VI. Clasificación de los cromosomas

A. Subgrupos en función de la posición del centrómero

B. Cariotipo

C. Bandeado de cromosomas

C1. Tinción G

C2. Bandeo inverso o R

C3. Bandeo Q

C4. Tinción NOR

C5. Nivel de bandeo

VII. Nomenclatura citogenética

VIII. Citogenética molecular

A. FISH

B. Tipos de sondas para FISH

B1. Repeticiones alfoides

B2. Pinturas de cromosoma completo

B3. Sondas específicas de secuencia

C. Cariotipado espectral

IX. Anomalías cromosómicas

A. Anomalías numéricas

A1. Aneuploidía

A2. Poliploidía

B. Aneuploidía autosómica

B1. Trisomías

Síndrome de Down

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Síndrome de Patau (trisomía 13)

B2. Trisomías y edad de la madre

C. Poliploidía

C1. Triploidía (69 cromosomas)

D. Anomalías autosómicas

E. Anomalías en cromosomas sexuales

F. Aneuploidía en cromosomas sexuales

F1. Monosomía

Síndrome de Turner

F2. Trisomías

Síndrome de Klinefelter

Mujer 47,XXX

Varón 47,XYY

F3. Polisomía en cromosomas sexuales

G. Anomalías cromosómicas estructurales

G1. Equilibradas

G2. Desequilibradas

G3. Translocaciones

Translocaciones recíprocas

Translocaciones de Robertson

G4. Inversiones

Inversión pericéntrica

Inversión paracéntrica

G5. Deleciones

Deleción terminal

Deleción intersticial

Síndrome del maullido

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

G6. Síndromes de microdeleción

Síndrome velocardiofacial, o síndrome CATCH22/DiGeorge

Síndrome de Prader-Willi

G7. Duplicaciones

G8. Cromosomas anulares

G9. Inserciones

X. Condiciones que aconsejan la obtención de un cariotipo