25.2 Mecanismos de generación de trisomía 21

Fallo en la disyunción del cromosoma 21

Demostrado —por simplicidad— para un caso hipotético de especie con n=3. La alteración se da en el cromosoma verde oscuro (el verde claro y el verde oscuro serían el par 21 en el caso humano).

	meiosis normal	fallo de disyunción en la meiosis I	fallo de disyunción en la meiosis II
gametocito primario gametocitos secundarios
gametocitos secundarios gametos
fecundación de/con un gameto normal cigoto marcar los cigotos que tienen trisomía

Translocación

Ejemplo 1: por translocación recíproca.

	una translocación recíproca conduce a:
		posibles gametos resultantes de la meiosis subsiguiente:
El tercer gameto, cuando se una a otro gameto normal, generará un cigoto con 3 copias de las regiones C y D (malva y verde oliva); no se trata estrictamente de una trisomía, pero hay buena parte del material genético del cromosoma 21 que está triplicada. Si la translocación tiene lugar más cerca del centrómero, puede haber triple copia de la mayor parte del cromosoma 21.

Ejemplo 2: por translocación de Robertson.

	una translocación de Robertson conduce a:
		posibles gametos resultantes de la meiosis subsiguiente:
El primer gameto, cuando se una a otro gameto normal, generará un cigoto con 3 copias del brazo largo del 21 (regiones B, C y D, marrón, malva y verde oliva); aunque tampoco es estrictamente una trisomía, está triplicado prácticamente todo el cromosoma 21 (además, en el brazo corto de los cromosomas acrocéntricos no hay genes, así que el efecto es el mismo que si fuese una verdadera trisomía).