Actividad no 2 con
el ADN de la Familia Blackett
¿Qué es un polimorfismo de repeticiones
cortas en tándem (STR)?
Polimorfismos STR
La mayoría de nuestro ADN es idéntico al de otras personas.
Sin embargo, hay regiones heredadas de nuestro ADN que pueden variar de
una a otra persona. Las variaciones de la secuencia del ADN entre individuos
se denominan "polimorfismos".  Como
descubriremos en esta Actividad, las secuencias con grado máximo
de polimorfismo son muy útiles para el análisis de ADN en
casos de medicina legal y en pruebas de paternidad. Esta Actividad
se basa en analizar la herencia de un tipo de polimorfismos de ADN conocido
como "repeticiones cortas en tándem" o, de forma abreviada, STR
(del inglés Short Tandem Repeats).
Las STR son secuencias cortas de ADN, normalmente con una longitud de
2 a 5 pares de bases, que se repiten muchas veces de forma consecutiva,
cabeza con cola; por ejemplo, la secuencia de 16 pb "gatagatagatagata"
representaría 4 copias dispuestas cabeza con cola del tetrámero
"gata". Los polimorfismos en STR se deben al distinto número de
copias del elemento repetido que puede aparecer en una población
de individuos.
D7S280
D7S280 es uno de los 13 loci genéticos STR del núcleo CODIS.
Este ADN se encuentra en el cromosoma 7 humano. A continuación se
muestra la secuencia de un alelo representativo de este locus. Esta secuencia
procede de GenBank,
una base de datos de ADN pública. La secuencia tetramérica
repetida en D7S280 es "gata". Alelos diferentes de este locus tienen entre
6 y 15 repeticiones en tándem de la secuencia "gata". ¿Cuántas
repeticiones hay en la secuencia mostrada a continuación? Observe
que una de las secuencias tetraméricas es "gaca", en lugar de "gata".
1 aatttttgta ttttttttag agacggggtt tcaccatgtt ggtcaggctg actatggagt
61 tattttaagg ttaatatata taaagggtat gatagaacac ttgtcatagt ttagaacgaa
121 ctaacgatag atagatagat agatagatag atagatagat agatagatag atagacagat
181 tgatagtttt tttttatctc actaaatagt ctatagtaaa catttaatta ccaatatttg
241 gtgcaattct gtcaatgagg ataaatgtgg aatcgttata attcttaaga atatatattc
301 cctctgagtt tttgatacct cagattttaa ggcc
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