I. Objetivos

II. ¿Qué es la Citogenética?

III. ¿Por qué estudiar Citogenética?

IV. Organización del genoma humano

V. Análisis cromosómico

A. Muestra

B. Tratamiento de la muestra

C. Extensión de metafase

VI. Clasificación de los cromosomas

A. Subgrupos en función de la posición del centrómero

B. Cariotipo

C. Bandeado de cromosomas

C1. Tinción G
C2. Bandeo inverso o R
C3. Bandeo Q
C4. Tinción NOR
C5. Nivel de bandeo

VII. Nomenclatura citogenética

VIII. Citogenética molecular

A. FISH

B. Tipos de sondas para FISH

B1. Repeticiones alfoides
B2. Pinturas de cromosoma completo
B3. Sondas específicas de secuencia

C. Cariotipado espectral

IX. Anomalías cromosómicas

A. Anomalías numéricas

A1. Aneuploidía
A2. Poliploidía

B. Aneuploidía autosómica

B1. Trisomías
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
B2. Trisomías y edad de la madre

C. Poliploidía

C1. Triploidía (69 cromosomas)

D. Anomalías autosómicas

E. Anomalías en cromosomas sexuales

F. Aneuploidía en cromosomas sexuales

F1. Monosomía
Síndrome de Turner
F2. Trisomías
Síndrome de Klinefelter
Mujer 47,XXX
Varón 47,XYY
F3. Polisomía en cromosomas sexuales

G. Anomalías cromosómicas estructurales

G1. Equilibradas
G2. Desequilibradas
G3. Translocaciones
Translocaciones recíprocas
Translocaciones de Robertson
G4. Inversiones
Inversión pericéntrica
Inversión paracéntrica
G5. Deleciones
Deleción terminal
Deleción intersticial
Síndrome del maullido
Síndrome de Wolf-Hirschorn
G6. Síndromes de microdeleción
Síndrome velocardiofacial, o síndrome CATCH22/DiGeorge
Síndrome de Prader-Willi
G7. Duplicaciones
G8. Cromosomas anulares
G9. Inserciones

X. Condiciones que aconsejan la obtención de un cariotipo